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Síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella).

El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestro proceso de crecimiento.

Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, los chicos con síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.

Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. Esto no hace que el chico sea menos "macho" o menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus testículos, así como al crecimiento de su vello corporal y de sus músculos. Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, pudiendo presentar problemas en la lectura, la escritura y/o la ortografía.

Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, terapeutas del habla y otros expertos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres. Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY.

La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Los chicos que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden tener más de dos cromosomas X. En estos casos, la afección puede ser más grave.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter?

Las diferencias que presentan los niños con síndrome de Klinefelter en comparación con otros niños pueden ir de leves a graves. Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos:

  • estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad
  • caderas más anchas y piernas y brazos más largos
  • mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia)
  • huesos más débiles
  • menor nivel de energía
  • testículos y pene de menor tamaño
  • retraso de la pubertad o pubertad incompleta (o, en contadas ocasiones, no atraviesan esta etapa)
  • menor vello facial y corporal después de la pubertad

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿Qué problemas pueden ocurrir?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos. Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

¿Cómo se diagnostica?

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven. Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes. Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  1. Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.
  2. Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de sangre.

¿Cómo se trata?

No hay forma alguna de modificar la composición cromosómica XXY en una persona que ha nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar. Si se inicia el tratamiento pronto, este resultará mucho más eficaz.

  • El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de la hormona testosterona hasta que estén dentro de la normalidad. Esto puede ayudar a un chico con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni prevenir o corregir la esterilidad.
  • La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular y la coordinación, así como el habla, la lectura y la escritura.

De cara al futuro

No es fácil encajar que te estás desarrollando de una forma diferente a la de la mayoría de los chicos de tu edad. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. Un psicólogo o un terapeuta te pueden enseñar estrategias y habilidades prácticas para ayudarte a sentirte más seguro en contextos sociales.

Si lo estás pasando mal para seguir el ritmo de las clases, habla con tu orientador escolar o con tu tutor. Infórmales sobre la afección que padeces. Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles.

Revisado por: Judith L. Ross, MD
Fecha de revisión: septiembre de 2017
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