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Enfermedad de Tay-Sachs

Revisado por: Amy W. Anzilotti, MD
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¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs nacen sin una enzima muy importante. Las enzimas son unas proteínas que controlan las reacciones químicas dentro del cuerpo. Sin esta enzima, llamada hexosaminidasa A (o HEX-A), las proteínas grasas se acumulan dentro del cerebro y causan daños en el cerebro y de la médula espinal

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?

Los bebés que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad durante los primeros 3 a 6 meses de vida. Pero luego, durante los siguientes meses o pocos años, van perdiendo progresivamente la capacidad de ver, oír y moverse. Alrededor de los 2 años de edad, la mayoría de los niños empiezan a tener convulsiones. Lamentablemente, los niños con esta enfermedad no suelen vivir más allá de los 5 años de edad. 

En formas raras de esta enfermedad, un niño puede tener síntomas más leves y/o que avanzan más despacio. 

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una afección que se da por familias. Un niño tiene esta enfermedad cuando hereda el gen de esta afección de ambos progenitores. Los padres son portadores del gen. Esto significa que cada uno de ellos tiene un gen de esta enfermedad. Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs no presentan ningún síntoma.  

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs?

Un médico puede sospechar una enfermedad de Tay-Sachs cuando un bebé tiene problemas para moverse o deja de hacer cosas que ya estaba haciendo, como gatear o sentarse. Los médicos pueden diagnosticar esta afección a través de una exploración física y algunas pruebas. 

Antes del embarazo o durante el embarazo, las parejas se pueden someter a pruebas de cribado para saber si son portadoras del gen Tay-Sachs a través de un simple análisis de sangre. Si tanto el padre como la madre son portadores de ese gen, un asesor genético les podrá proporcionar más información. 

Las mujeres embarazadas pueden hacer que evalúen a sus bebés antes de que nazcan para saber si presentan la enfermedad de Tay-Sachs a través de una biopsia de vellosidades coriónicas o de una amniocentesis

¿Cómo se trata la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura. A veces, los médicos recetan medicamentos para aliviar el dolor y controlar las convulsiones. 

Los investigadores están estudiando maneras de mejorar el tratamiento de esta enfermedad. 

¿Qué más debería saber?

Tener un hijo con la enfermedad de Tay-Sachs puede ser enormemente duro para cualquier familia. Pero usted no está solo. Para encontrar apoyo, hable con alguna persona del equipo médico que atiende a su hijo o con el trabajador social del hospital. Hay muchos recursos disponibles para ayudar a su familia. Para encontrar más información y más apoyo, también puede visitar:

Revisado por: Amy W. Anzilotti, MD
Fecha de revisión: noviembre de 2020